产前诊断：
又称宫内诊断，是近代医学的一项重要进展。通过产前诊断可以早期发现出生缺陷儿，给予恰当的处理以降低出生缺陷儿的发生率。
产前诊断的对象：
a) 高龄孕妇：妇女年龄增高（>35岁）时，在卵细胞形成过程中易发生染色体不分离现象，引起遗传性疾病。先天愚型的发生率随母亲年龄的增长而增加。
b) 异位携带者：夫妇之一为染色体异位携带者，先天性代谢障碍、酶系统障碍的家族史者，其子代染色体异常的发生率可高达1/20-1/10。平衡易位的遗传危险性更大。
c) 染色体异常或畸形儿分娩史：生过一个染色体异常或畸形儿的孕妇，胎儿再次发生同样的异常的危险性增加。
d) 本人为性连锁遗传病携带者，于孕期需确定胎儿性别者。
e) 多次自然流产、早产、死胎史：超过90%的染色体异常，妊娠以自然流产而淘汰。12孕周以下流产者中约61.5%为染色体异常。习惯性流产者染色体异常的发生率较普通人群高12倍。部分不明原因的死产可能与先天性遗传病有关。
f) 近亲结婚：尤以第一代近亲为甚。近亲中个体携带相同隐性基因、携带异常基因的机会比远亲个体多，这类孕妇的子代发生隐性遗传病的机会增加。
g) 致畸因子接触史：妊娠早期接触过较大剂量的化学毒剂、放射线、病毒感染或发烧的孕妇。
h) 本次妊娠羊水过多：羊水过多的孕妇中约25%合并胎儿畸形，其中以神经管畸形和上消化道畸形最多见。
i) 其他：胎儿宫内发育迟缓、孕期血清甲胎蛋白值明显增高。
产前诊断方法：
1、 物理学诊断方法：B超：对胎儿无害、显像清晰、诊断较准确，可用其诊断胎儿的某些先天畸形，如神经管缺陷、多囊肾、脐疝、唇裂、肢体畸形、消化道闭索、先天性成骨发育不全等，在产前诊断中起着重要作用，于孕16-20周常规做B超检查。
胎儿镜：是在B型超声引导下用直径很细的光学显微内窥镜从母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿、抽取胎血及进行胎儿皮肤肌肉组织活检或进行宫内治疗的方法，是产前诊断的重要手段。
其他：胎儿超声心动图是诊断胎儿心血管发育异常的一项新技术。
3、 羊水检查：一般在16-20周进行羊膜腔穿刺。
（！）、细胞遗传学诊断：主要用于染色体病的产前诊断。通过检查染色体数目、结构变化及性染色体进行诊断。
（2）、羊水细胞基因诊断：又称DNA诊断法。可诊断包括地中海贫血、血红蛋白病、苯丙酮酸酮尿症、肌营洋不良症、血友病A在内的十余种遗传病。
（3）、羊水生化检查：可取母血、胎血、羊水及绒毛组织进行测定，诊断各种遗传病、宫内感染及胎儿生长发育异常。
·甲胎蛋白测定：
一般在孕16-18周测孕妇血清甲胎蛋白，如果升高可测羊水甲胎蛋白。羊水甲胎蛋白测定值超过同孕周正常平均值的2个标准差以上时高度怀疑开放性神经管畸形。羊水及/或母血的甲胎蛋白值过低时，21-三体及胎儿宫内发育迟缓发生率增高。
不同孕周孕妇血清甲胎蛋白值
孕周 正常值(微克/升) 孕周 正常值(微克/升)
非孕妇 2-16 孕30-31周 143.9土29.4
孕20-21周 80.5土41.6 孕32-33周 154.3土51.7
孕22-23周 85.8土47.8 孕34-35周 148.0土60.9
孕24-25周 91.2土38.3 孕36-37周 121.8土59.0
孕26-27周 152.0土86.0 孕38-39周 116.4土67.4
孕28-29周 137.4土51.2 孕40-41周 104.6土66.4
母血甲胎蛋白高者中仅7%左右为开放性神经管畸形，首先应排除下述情况：
i. 孕周估计小于实际孕周；
b、多胎妊娠；
c、先兆流产；
d、Rh血型不和或其他原因引起的胎儿水肿。
·总胆碱脂酶及乙酰胆碱脂酶测定：
在神经管畸形的诊断中最为准确，假阳性率低。
·17-酮类固醇及雌三醇测定：
先天性肾上腺性征异常综合征的患儿这两项指标异常增高。
4、 感染性疾病检查：
通过检查母血、羊水及胎儿血进行诊断。