因为经常在这里得到姐妹们的帮助,所以也想给姐妹们提供点信息,关于唐氏筛查。我自己现在也面临着这个问题。把我从医院得到的知识和大家分享一下。
我怀孕17周了,现在在美国,前天去医院,美国大夫给了张关于唐氏筛查的,叫它协议书吧,就一张A4纸的内容,大概知道我们是外国人,不能听懂很多医学术语,所以大夫没有仔细得给讲解,让我们自己看。回家一看,上面很仔细地介绍了唐氏筛查的目的,及做唐筛的步骤和后续要做的检查。美国的医生给这个协议的意思也是让孕妇自己决定是不是做唐氏筛查,并且要在协议书上签字的。他们也怕承担责任。不过,他们一般会建议35岁以上的孕妇做该筛查,其他的可能就自己决定了。但是有一点我觉得是和国内不同的,在美国,他们会把重要的东西以书面的方式写得清清楚楚,让人不仅知其然,而且知其所以然,然后再做出自己的决定。不像国内,有时医生只给你大概的,模糊的解释一下。我的感觉,如果是医院给的书面的东西,书面的医学知识介绍,大家都会认为是科学的,严谨的,不论你从网上了解,还是其他途径,都不如这个途径让人放心。通过从JM们的讨论中,以及我从医院的材料中得到的知识,我决定不做唐氏筛查了。希望其他JM们也都好孕。
唐氏筛查主要是帮助确定孕妇怀的孩子是不是带有叫中枢神经管缺陷(我翻译的,英文是neural tube defect,我查过美国的官方网站介绍过这种疾病,上面说其实白种人得这个病的概率大,而有色人种则小得多,我们是黄种人,算有色的),诸如Spina Bifida(脊柱裂),Anencephaly(absence of the skull bone)(这个我不知道怎么翻译,大概的意思是颅骨缺损),以及唐氏综合症等(其意思为染色体的不正常伴随有智力迟钝和出生缺陷)。前2者发生的概率大概是千分之一到千分之二,如果有家族史或是生过这样的孩子的风险高。而唐氏综合症与家族史有关,当然会随着年龄的增加而风险增大。
唐氏筛查只是检查的第一步。如果结果不好的话,还要做很多更进一步的检查。并且正常的唐氏筛查并不能完全检测出唐氏综合症,其他染色体疾病以及所有的中枢神经管缺陷的疾病。换句话说,这个检查不是100%准确。
关于唐氏筛查步骤大概有:
1. 唐氏筛查是血液检查,大概在怀孕的第15周到20周的时候,从孕妇的静脉抽取10毫升的血。
2. 如果唐氏筛查的结果是阳性,将进行第二次血液化验。并且进一步的诊断检测如B超和羊水诊断是必须进行的。但是该筛查对于怀有双胞胎或预产期不正确的孕妇的检测,会诊断出假阳性的。
3. B超能确定是否为双胞胎、advanced pregnancy(我不知道该如何翻译,觉得是超前或是晚期怀孕)或者无脑畸形的胎儿。这个技术有时被用来诊断胎儿是否有脊柱裂以及胎儿的脐带的位置。唐氏综合症有时也能被B超发现。
4. 如果B超发现是双胞胎或是advanced pregnancy,接下来就要做羊水诊断。该诊断可以确定是否患有神经管紊乱的疾病。而且通过染色体分析,能诊断出唐氏综合症以及其他的染色体不正常的疾病。
5. 唐氏筛查不是个很绝对理想的检查。1/5的脊柱裂缺陷不能被诊断出。在极少数的情况下,正常的胎儿会被认为患有中枢神经管缺陷。并且,唐氏综合症在唐筛中也同样可能会被漏掉,或是诊断不出。
