我现在在参与唐氏筛查软件的开发，也算一个唐氏筛查的工作者，研究了一点相关的知识和背景，希望可以和大家交流一下。

 

鉴于目前医患矛盾非常严重，很多情况都是由于信息交流不通畅造成的误解。

 

关于唐氏筛查（下简称唐筛）的目的

 

唐筛是一个screening test(筛查测试)，就是对于所有参加唐筛的孕妇做一个初步的过滤。

可能有些阳性孕妇（指怀有唐氏儿的孕妇）会被筛除（指筛查结果为阴性，实际情况为阳性的假阴性的情况），有些阴性孕妇（指胎儿正常的孕妇）会被筛出（指筛查结果为阳性，推荐做羊水穿刺实际情况为阴性的假阳性）。

而以前的“筛查”就是以35岁为界，超过的推荐做羊水穿刺。这两者的实质是一样的，都是screening test。它们都不算diagnostic test(诊断测试，即可以作为结论的测试)，就是说它们不具有确诊的能力，而羊水穿刺是一个诊断测试（诊断测试也没有绝对的，羊水穿刺的诊断率大概为98%）。

 

说到风险，也有个衡量的问题，一般唐氏儿的出现概率为1/700-1/800，当然年龄越大风险肯定比这个大，年龄小则反之。羊水穿刺对胎儿造成伤害的概率为1/200，现在唐筛阳性的cut-off（风险阻断值，通俗的说就是线）拦在1/270（孕中期）或者1/350（出生时），为什么有2条线呢，因为怀有唐氏儿本身也有一个流产率大约是23%，即1/270*（1-23%）=1/350。所以这2条线其实是一致的。比如说我做出个结果为1/210，通俗的说我到底应该搏唐氏的1/210还是穿刺的1/200呢，这个我也很难回答，但是既然你做了唐筛，你至少是相信它的科学性的，那就还是做下去吧。这根线拦的位置同样也会影响假阳性率和检出率。

 

假阳性率和检出率（或称筛查率，即所有阳性孕妇被筛出的概率）通常是考量唐筛手段是否高明的办法，理想状态当然是假阳越低（低到0），检出越高（高到100）最好。由于唐氏筛查是一个对风险的统计学概念，有复杂的算法，需要由计算机软件完成。目前国内使用的主要是在孕中期（最佳为15-18周，一般可以放开为14-20或21周）的二联和三联的筛查。一般二联的检出率比三联低10%，假阳高2-5%。当然随着方法的进步，以后可能也会有四联（韩国目前98%是四联，当然各个国家国情不同），也会有孕早期的筛查。

 

2联的筛查项目是孕妇血指标的AFP（甲胎蛋白）和hCG（人绒毛促性腺激素，当然有的是用Beta亚基也不赘述了），3联多一个指标uE3（游离雌三醇），4联的话多一个CIA（抑制素A）

 

现在上海用三联做唐筛的我知道主要有下面几家医院：

1中福会国际和平妇婴保健院

比较牛X，不能单独做唐氏筛查，如果要做的话要在那里建卡，所有的产前检查都要做

2复旦大学附属妇产科医院（红房子）

可以单独做唐氏

3普陀区妇婴保健院，杨浦区妇婴保健院等

 

现在的三联唐氏筛查之前都要签一个孕妇告知书，里面会讲一些什么是筛查之类的内容，告诉孕妇筛查不是诊断之类的，医院对于结果也不能负责之类的。

从我的观点来看，这个协议不是不平等条约也不是医院推卸责任，这是一个陈述事实的东西，只是由于当前恶劣的医患矛盾，什么都被夸大了。

 

今天先说到这里吧。如果有什么问题想问的可以加msn:jerry_sxy_zhongming@hotmail.com

希望能给孕妇们解除点疑惑，去除点疑虑，心态平稳点，各个都生健康宝宝。